Aortas sadalīšana ģimenes pacientiem ar autosomāli dominējošu policistisku nieru slimību

Ievads

Autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība (ADPKD) ir visizplatītākāiedzimta nieru slimība. ADPKD ir ģenētiski neviendabīgs, un policistiskās nieru slimības (PKD) 1 un PKD 2 gēnu mutācijas veicina tās attīstību. Tiek ziņots, ka intrakraniālo aneirismu biežums ADPKD pacientiem ir 9–12%.1)Tomēr ir maz ziņojumu par neregulāriem aortas sadalīšanas gadījumiem PKD ģimenes pacientiem. Šeit mēs ziņojam par aortas sadalīšanas gadījumiem PKD ģimenes pacientiem (ti, mātei un meitai) un mūsu veiksmīgo ārstēšanas pieredzi.

NATURAL CISTANCHE TUBULOSA nieru FUNKCIJAS UZLABOŠANAI PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Gadījumu ziņojumi

53-gadus veca sieviete ieradās neatliekamās palīdzības nodaļā, jo pēkšņi sākās muguras sāpes. Pacientam pirms pieciem gadiem bija medicīniski pārvaldīta hipertensija. Datortomogrāfija (CT) parādīja akūtu B tipa aortas sadalīšanu,policistiska niereun vairākas aknu cistas. Asins analīzes pēc uzņemšanas atklāja kreatinīna līmeni 0,95 mg/dl un aptuveno glomerulārās filtrācijas ātrumu (eGFR) 48,5 ml/min/1,73 m2. Pacients saņēma nosūtījumu uz mūsu centru medicīniskās palīdzības sniegšanai. Pēc sešpadsmit dienām pacients cieta no stiprām sāpēm krūtīs. CT parādīja akūtu A tipa aortas sadalīšanu (1.A un 1.B att.), un pacientam tika veikta ārkārtas operācija. Tika konstatēts preparēšanas ieraksts no augošās aortas uz distālo aortu. Pacientam tika veikta pilnīga aortas arkas nomaiņa ar 3-zarotu mākslīgo transplantātu (J-Graft, Japan Lifeline, Tokija, Japāna) un Frozen ziloņa stumbru (FROZENIX, Japan Lifeline). Viņai nebija nepieciešama pēcoperācijas hemodialīze. Pacients tika izrakstīts mēnesi pēc operācijas. Histoloģiskā analīze parādīja iekšējās elastīgās slāņa un tunikas plīsumu un asins pieplūdumu. Tunica intima un medijos bija augsta aterosklerozes pakāpe. Elastica van Gieson krāsošana neuzrādīja mediālu cistisko nekrozi (2.A un 2.B att.). Nedēļu pēc izrakstīšanas 84-gadus veco pacienta māti cita slimnīca nosūtīja uz mūsu centru, lai veiktu A tipa aortas sadalīšanu. CT parādīja A tipa aortas sadalīšanu, policistisku nieri un vairākas aknu cistas (1.C un 1.D att.). Augšējā aortā tika atrasts preparēšanas ieraksts. Uzņemšanas laikā veiktās asins analīzes atklāja kreatinīna līmeni 3,82 mg/dl un eGFR 9,3 ml/min/1,73 m2. Pacientam bija medicīniski pārvaldīta hipertensija no 50 gadu vecuma ar PKD un nieru mazspēju anamnēzē. Tika veikta steidzama augošā aortas nomaiņa, izmantojot taisnu mākslīgo transplantātu (J-Graft, Japan Lifeline). Lai gan pacientam bija nepieciešama pārejoša hemodialīze intensīvās terapijas nodaļā, izrakstīšanas laikā tā nebija nepieciešama. Mēnesi pēc operācijas pacients tika pārvests uz citu slimnīcu rehabilitācijai. Histoloģiskā analīze parādīja aortas sadalīšanu, elastīgo šķiedru plīsumu un mediālu cistisko nekrozi (2.C un 2.D att.). Pēcoperācijas magnētiskās rezonanses attēlveidošana abiem pacientiem neuzrādīja smadzeņu aneirismas. Viņas brālis bija miris no aortas sadalīšanas vairākus gadus iepriekš, taču viņa detalizētā slimības vēsture nebija zināma.

DABĪGA CISTANCHE TUBULOSA NIeru mazspējas NOVĒRŠANAI PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Diskusija

ADPKD ir visizplatītākāiedzimta cistiskā nieru slimībaar aptuveno izplatību no viena no 1000 līdz vienam no 2500 indivīdiem.1) Tās gaitu raksturo vairāku cistu attīstība un nepielūdzama paplašināšanās, kas izkaisītas visā nieru parenhīmā. ADPKD pacientiem intrakraniālu aneirismu biežums ir 10%.2) Mitrālā vārstuļa prolapss rodas līdz 26% PKD-1 pacientu.3) Aortas dissekcija ir reta ADPKD komplikācija, un ir maz ziņojumu par to biežumu. aortas aneirisma un aortas dissekcija. ADPKD ir ģenētiski neviendabīgs, un PKD 1 un PKD 2 gēnu mutācija veicina tā attīstību. Tiek ierosināts, ka mutācijas PKD gēnos, kas kodē policistīnu, kas bieži izpaužas asinsvadu gludajos muskuļos, tostarp nierēs, var izraisīt blakusslimības cistas un sirds un asinsvadu anomālijas. Peļu modeļu pētījumos PKD 1 ir bijis iesaistīts asinsvadu sieniņu struktūras integritātes uzturēšanā.4)

Šis ir rets ziņojums par aortas sadalīšanu ADPKD ģimenes pacientiem, kuri, cik mums zināms, veiksmīgi izlaboti ar mākslīgo transplantātu. Iedzimta policistiska niere un vairākas nieru cistas, kas konstatētas ar CT, atbilst Ravine et al. ADPKD kritērijiem.5) Interesants atklājums ir tāds, ka trīs ģimenes locekļi līdzīgi cieta no aortas sadalīšanas. Mātes un meitas histoloģiskās atšķirības iemesls nav skaidrs. Lai gan mediālā cistiskā nekroze parādījās mātes aortas sieniņā, meitai tā netika atklāta. Cistiskā mediālā nekroze ne vienmēr var izraisīt aortas sadalīšanu. Citi faktori, tostarp izmaiņas ekstracelulārajā matricā vai šūnu mijiedarbība no PKD gēna mutācijas, var izraisīt aortas sadalīšanu.

DABĪGA CISTANČE TUBULOZA HRONiskas NIeru mazspējas ārstēšanai PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Mātei un meitai ADPKD tika diagnosticēts pirms akūtas aortas disekcijas (AAD) sākuma, kas nozīmē svarīgu konstatējumu, ka viņu AAD cēlonis bija ADPKD.Hipertensija un nieru mazspējasaistīti ar ADPKD, tika uzskatīti par nozīmīgiem riska faktoriem aortas sadalīšanai pēc arteriosklerozes.6) Sistemātiskā pārskatā tika aprakstīts ievērojami lielāks hipertensijas biežums un jaunāks vecums pacientiem ar ADPKD ar aortas sadalīšanu nekā kopējā aortas sadalīšanas populācijā. Agrāka aortas disekcijas izpausme un iespējamais simptomu trūkums, kas liecina par aortas dissekciju ADPKD pacientiem, uzsver, cik svarīgi ir veikt rūpīgu klīnisko skrīningu jau no mazotnes.6) Antihipertensīvā terapija var novērst nieru mazspēju ADPKD pacientiem.7)

Attiecībā uzakūtas aortas disekcijas neatliekamā palīdzība, antihipertensīvā terapija ir ļoti svarīga, lai novērstu dissekcijas progresu un orgānu nepareizu perfūziju. Tiek ziņots, ka ADPKD gadījumā ir palielināta renīna-angiotenzīna sistēmas aktivitāte. Antihipertensīvā terapija, izmantojot angiotenzīnu konvertējošā enzīma inhibitoru, var būt efektīva pacientiem ar akūtu aortas sadalīšanu ar ADPKD.8)

Visbeidzot, mēs veiksmīgi ārstējām akūtu A tipa aortas sadalīšanu ADPKD ģimenes pacientiem. Lai veiktu visaptverošu novērtējumu un ārstēšanu, ADPKD pacienti un viņu ģimenes regulāri jāpārbauda attiecībā uz aortas slimībām.

NATURAL CISTANCH TUBULOSA hroniskas nieru mazspējas ārstēšanai PHGS75% ECH 30% ACT 12%